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1.
Phenotypic and genotypic characterization of 1q21.1 copy number variants: A report of 34 new individuals and literature review.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63457, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37881147
2.
Multiple molecular diagnoses in the field of intellectual disability and congenital anomalies: 3.5% of all positive cases.
J Med Genet
; 61(1): 36-46, 2023 Dec 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37586840
3.
Dermatological manifestations in Costello syndrome: A prospective multicentric study of 31 HRAS-positive variant patients.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 2024 Apr 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38595321
4.
Opposite Modulation of RAC1 by Mutations in TRIO Is Associated with Distinct, Domain-Specific Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 106(3): 338-355, 2020 03 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32109419
5.
Structural and functional analysis of retinal vasculature in HANAC syndrome with a novel intronic COL4A1 mutation.
Microvasc Res
; 145: 104450, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36372235
6.
O'Donnell-Luria-Rodan syndrome: description of a second multinational cohort and refinement of the phenotypic spectrum.
J Med Genet
; 59(7): 697-705, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34321323
7.
Neurodevelopmental phenotype in 36 new patients with 8p inverted duplication-deletion: Genotype-phenotype correlation for anomalies of the corpus callosum.
Clin Genet
; 101(3): 307-316, 2022 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-34866188
8.
Molecular and clinical descriptions of patients with GABAA receptor gene variants (GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2): A cohort study, review of literature, and genotype-phenotype correlation.
Epilepsia
; 63(10): 2519-2533, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35718920
9.
Novel interstitial 2q12.3q13 microdeletion predisposes to developmental delay and behavioral problems.
Neurogenetics
; 22(3): 195-206, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34132911
10.
Mutations in the BAF-Complex Subunit DPF2 Are Associated with Coffin-Siris Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(3): 468-479, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29429572
11.
NFIB Haploinsufficiency Is Associated with Intellectual Disability and Macrocephaly.
Am J Hum Genet
; 103(5): 752-768, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30388402
12.
RASA1 mosaic mutations in patients with capillary malformation-arteriovenous malformation.
J Med Genet
; 57(1): 48-52, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31300548
13.
16p13.11 microduplication in 45 new patients: refined clinical significance and genotype-phenotype correlations.
J Med Genet
; 57(5): 301-307, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30287593
14.
Multiplex targeted high-throughput sequencing in a series of 352 patients with congenital limb malformations.
Hum Mutat
; 41(1): 222-239, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31502745
15.
Exome sequencing identifies the first genetic determinants of sirenomelia in humans.
Hum Mutat
; 41(5): 926-933, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32058622
16.
Expanding the genetic and phenotypic relevance of KCNB1 variants in developmental and epileptic encephalopathies: 27 new patients and overview of the literature.
Hum Mutat
; 41(1): 69-80, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31513310
17.
Biallelic B3GALT6 mutations cause spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome.
Hum Mol Genet
; 27(20): 3475-3487, 2018 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29931299
18.
Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals.
Genet Med
; 22(1): 181-188, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31363182
19.
Phenotypic spectrum of TGFB3 disease-causing variants in a Dutch-French cohort and first report of a homozygous patient.
Clin Genet
; 97(5): 723-730, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31898322
20.
Correction: Variants in MED12L, encoding a subunit of the Mediator kinase module, are responsible for intellectual disability associated with transcriptional defect.
Genet Med
; 21(11): 2663, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31267042